近日，福建，17歲的小林從小就是父母捧在手心里的“小公主”，喜歡長發(fā)，喜歡美甲。從外表上看，小林長發(fā)飄飄、面容白皙，乳房也發(fā)育良好，和其他少女沒什么兩樣。進(jìn)入青春期后，小林的月經(jīng)卻遲遲沒來，為此她輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院就診，卻一直沒能治療。直到前不久，彩超顯示“盆腔內(nèi)未探及子宮及卵巢”，檢驗(yàn)報(bào)告單染色體提示“46，XY”，如同一記重錘砸碎了她的少女夢(mèng)——染色體46XY是正常男性的染色體核型。小林被確診為性發(fā)育疾病（DSD）、男性假兩性畸形。小林屬于是“46，XY DSD”完全性雄激素不敏感綜合征，患者雖有睪丸，但對(duì)雄激素沒有反應(yīng)，幾乎不會(huì)出現(xiàn)男性發(fā)育的特征。醫(yī)護(hù)人員向小林和家人解釋了這一疾病的發(fā)病機(jī)制、遠(yuǎn)期風(fēng)險(xiǎn)與治療路徑，最終，小林決定繼續(xù)做一名女性。最終，團(tuán)隊(duì)按女性撫養(yǎng)的方案對(duì)小林開展手術(shù)治療，并進(jìn)行了雙側(cè)隱睪切除術(shù)。