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新華社上海１０月６日電（記者 仇逸）
我國北京、上海、廣州等大城市的新生兒疾病篩查覆蓋率已經(jīng)達到９５％以上，但全國的總覆蓋率僅有１５％左右。
最近在上海舉行的國際新生兒篩查學會亞太地區(qū)第五屆年會上，中華預(yù)防醫(yī)學會兒童保健分會副主任
委員沈曉明呼吁：家長應(yīng)以科學的態(tài)度對待新生兒疾病篩查，千萬不可存有僥幸心理，新生兒疾病在篩查后通過早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療，患兒一般都能像正常孩子一樣健康成長。
新生兒疾病篩查是防治先天性代謝及內(nèi)分泌疾病造成的兒童智力低下最有效的方法；目前通過篩查可以檢查出３０多種遺傳疾病，包括苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥和聽力障礙等最常見的出生缺陷。
我國新生兒苯丙酮尿癥的發(fā)生率為萬分之一，患兒如果在出生１個月內(nèi)服用一種低或無苯丙氨酸的特殊奶粉，一般不會出現(xiàn)智力損害；但是如果未經(jīng)治療，９５％的病兒智力會重度或極重度受損。先天性甲狀腺功能減低癥的發(fā)生率為萬分之五，患兒在新生兒期沒有特殊的表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)了眼距寬、塌鼻梁、軀干長四肢短等臨床癥狀后，再治療也無法挽救智力低下的事實；而如果及時服用甲狀腺激素，就不會影響孩子的生長發(fā)育。新生兒先天性雙側(cè)聽力重度和極重度障礙發(fā)生率為萬分之十，先天性聽力障礙在新生兒出生后沒有明顯表現(xiàn)，只有聽力篩查才能早期診斷，在出生后１２個月以內(nèi)實現(xiàn)早期干預(yù)，就能使這些孩子聾而不啞，否則學習語言的最佳時機將一去不返。
全國新生兒篩查學組組長顧學范說，令人遺憾的是，許多患先天性代謝和內(nèi)分泌疾病的新生兒在出生后均沒有明顯異常的表現(xiàn)，因此很多父母出于不懂或者心存僥幸拒絕篩查。
我國新生兒代謝性疾病的篩查已經(jīng)取得明顯進步，很多成果被迅速運用于解決臨床問題。如上海新華醫(yī)院上海市兒科研究所研制的治療苯丙酮尿癥的特殊奶方已經(jīng)定型生產(chǎn)。２００２年３月起上海在全市實施了新生兒聽力篩查，通過接受配助聽器、植入人工耳蝸等干預(yù)治療，患兒語言功能進步明顯，部分達到了同齡兒童的水平。
特約編輯：STREAM
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