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美幼女患奇癥見光全身起泡
紅色的骨骼和尿液，黑褐色的牙齒，只能生活在黑暗中，需要補(bǔ)充血液增加血色素
據(jù)美國廣播公司2日報道，美國賓夕法尼亞州5歲女孩卡西?克納夫天生患有一種罕見的卟啉癥。
她一見陽光，身上就會起水泡，甚
至連普通的燈光都會傷害她，所以卡西終日生活在黑暗中，而且像吸血鬼一樣不時要輸入血液補(bǔ)充血色素。目前全世界患這種罕見卟啉癥的人不超過500人。
天生異常
2001年4月10日卡西出生時，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她的皮膚有點(diǎn)異樣。開始醫(yī)生懷疑她得了黃疸，用一種可改變膽紅素的特殊光對她進(jìn)行照射，可沒想到卡西的病情更加惡化。皮膚學(xué)專家霍華德?普賴德發(fā)現(xiàn)，卡西的皮膚對光十分敏感，膽紅素治療光已經(jīng)嚴(yán)重?zé)齻丝ㄎ鞯钠つw。接著醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，卡西的尿液顏色非常紅。
最后專家診斷卡西患上了一種罕見的先天性紅血球卟啉癥。這是一種代謝異常疾病，患者體內(nèi)亞鐵血紅素生成機(jī)制紊亂，導(dǎo)致患者體內(nèi)積聚出一種對光敏感的化學(xué)物質(zhì)卟啉，使患者骨骼和尿液顏色變成紅色，而患者的牙齒也會變成黑褐色或紫色。
遺傳基因
為了治好卡西的病，她的父母找到了研究卟啉癥長達(dá)30年的紐約西奈山醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)家羅伯特?戴斯尼克。戴斯尼克的實(shí)驗室對卡西父母的DNA進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)他們都攜帶罕見的“先天紅血球卟啉癥”變異基因，并將這兩種變異基因傳給了卡西，使她的癥狀相當(dāng)嚴(yán)重。
從出生后起，卡西就只能在黑暗中生活，因為太陽光紫外線和家中普通的燈光都會對她帶來傷害，導(dǎo)致她全身起水泡，引發(fā)感染。如果卡西的血色素含量過低，那么她必須接受輸血。沈志真編譯
責(zé)任編輯：屠筱茵
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